Osteogénesis Imperfecta tipo II

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Luisa Fernanda Gallon Vanegas, MD
Alejandra Chaves Chaves, MD
Isabel Bolaños Martínez, MD

Keywords

osteogénesis imperfecta, neonatos

Resumen

Se presenta un recién nacido pretérmino adecuado para la edad gestacional con diagnóstico prenatal de acondroplasia. Nacimiento por parto vaginal, que
posterior a esto inicia con franco deterioro respiratorio. Al examen físico el paciente presenta acortamiento de las extremidades con arqueamiento distal. Se le brinda el apoyo ventilatorio y se envían radiografías de tórax y huesos largos donde se observan múltiples fracturas y callo óseo en rosario continuo en la parilla costal y en extremidades. Todo lo anterior es altamente sugestivo de osteogénesis imperfecta específicamente del tipo II, el cual es el fenotipo que compromete en mayor frecuencia la vida del paciente a corto plazo. El deterioro de este paciente ameritó el traslado a un tercer nivel de atención donde se prosiguió con los estudios y manejo necesario.

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