Síndrome de Apert: reporte de caso en Honduras
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Keywords
Acrocefalosindactilia, craneosinostosis, Sindactilia
Resumen
El síndrome de Apert, o acrocefalosindactilia tipo I, se caracteriza por craneosinostosis, sindactilia en manos y pies, alteraciones maxilofaciales y retardo mental, resultado de mutaciones en el gen receptor 2 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR2). Su incidencia es de 1-2 por cada 100,000 nacidos vivos. Las complicaciones y mortalidad se relacionan con la vía aérea y la hipoplasia del tercio medio facial. En Honduras, no se tienen datos epidemiológicos específicos. Reportamos el caso de un recién nacido masculino de 36 semanas de gestación con las características clásicas del síndrome, incluyendo craneosinostosis, malformaciones en el tercio medio de la cara y sindactilia en manos y pies.
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MD Scarleth Yanin Velásquez Velásquez, Universidad Nacional Autónoma de Honduras. Tegucigalpa, Honduras
Médico especialista en Pediatría. Residente de Cuidados Intensivos Pediátricos.