Síndrome de Apert: reporte de caso en Honduras

Contenido principal del artículo

MD Francisco Leonel Ramírez Oliva
MD Scarleth Yanin Velásquez Velásquez

Keywords

Acrocefalosindactilia, craneosinostosis, Sindactilia

Resumen

El síndrome de Apert, o acrocefalosindactilia tipo I, se caracteriza por craneosinostosis, sindactilia en manos y pies, alteraciones maxilofaciales y retardo mental, resultado de mutaciones en el gen receptor 2 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR2). Su incidencia es de 1-2 por cada 100,000 nacidos vivos. Las complicaciones y mortalidad se relacionan con la vía aérea y la hipoplasia del tercio medio facial. En Honduras, no se tienen datos epidemiológicos específicos. Reportamos el caso de un recién nacido masculino de 36 semanas de gestación con las características clásicas del síndrome, incluyendo craneosinostosis, malformaciones en el tercio medio de la cara y sindactilia en manos y pies.

Abstract 226 | PDF Downloads 98

Citas

1. Ramírez D, Saldarriaga W, Pachajoa H, Isaza C. Síndrome de Apert, una aproximación para un diagnóstico clínico. Reporte de caso. Salud Uninorte. 2010; 26(1):165-169. Disponible en: https://www.redalyc.org/pdf/817/81715089016.pdf

2. Rendón M. Caso Clínico: Síndrome de Apert. Revista Médica Basadrina. 2013;7(1):40-42. Disponible en: https://revistas.unjbg.edu.pe/index.php/rmb/article/view/504/498

3. Contreras R. Síndrome de Apert. Reporte de caso en odontopediatría. Odontología San Marquina. 2011;14(2):25-28. Disponible en: https://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/odont/article/download/2934/2506/

4. Wall MS. Apoyo a las familias con anomalías craneofaciales. Consultant Plastic Surgeon. 1(2):1-4. Disponible en: http://www.ansapert.org/pdf/HL2_Sindrome_%20Apert_ES.pdf

5. Cordero XS. Síndrome de Apert: Reporte de caso clínico. Revista de la facultad de ciencias médicas Universidad de Cuenca. 2017;35(1):90-94. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/espirituana/gme-2019/gme193m.pdf

6. Yumar A. Síndrome de Apert. Reporte de caso. Gaceta Médica Espirituana. 2019;21(3):122-130. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_abstract&pid=S1608-89212019000300122&lng=es&nrm=iso

7. Villaroel A. Síndrome de Apert (Acrocefalosindactilia). Gaceta médica boliviana. 2007;58-62. Disponible en: http://www.scielo.org.bo/scielo.php?pid=S1012-29662007000100011&script=sci_abstract

8. Castillo M. Diagnóstico y evolución de un paciente con acrocefalosindactilia tipo I o síndrome de Apert. Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta. 2017;42(2):1-5. Disponible en: http://revzoilomarinello.sld.cu/index.php/zmv/article/view/1048/pdf_393

9. Camargo E. Síndrome de Apert. Rev. Ciencias Médicas de Pinar del Río. 2017;21(6):955-959. Disponible en: http://www.revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/3197/html

10. Oscar González A DAP. Síndrome de Apert. Publicación científica de la asociación pediátrica hondureña. 1982;9(1):21-23. Disponible en: https://revistamedicahondurena.hn/assets/Uploads/Vol45-2-1977-p.pdf

11. Hoyos Serrano M. Síndrome de Apert. Revista de actualización clínica. 2014;46:2452-2456. Disponible en: http://www.revistasbolivianas.org.bo/scielo.php?pid=S2304-37682014000700008&script=sci_arttext

12. Echeverri D. Síndrome de Apert y Pfeiffer 2: Una aproximación diagnóstica. Facultad de Salud, Universidad del Valle. Grupo de Malformaciones Congénitas Perinatales y Dismorfología. p. 1-6. Disponible en: http://revecuatneurol.com/wp-content/uploads/2015/06/Apert-y-Pfeiffer.pdf

13. Zúniga J. Cerverac. Diagnóstico prenatal de síndrome de Apert por mutación de novo en gen FGFR2. Anales de pediatría. 2014;80(3):104-105. Disponible en: https://www.analesdepediatria.org/es-diagnostico-prenatal-sindrome-apert-por-articulo-S1695403313003901

14. Reséndiz I, Martínez A. Síndrome de Apert. Acta médica grupo ángeles. 2013;11(4). Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/actmed/am-2013/am134b.pdf

15. Anaya, M., Ávila Rosas, H., Rueda Franco, F. and Mondragón, B., 2015. Corrección de craneosinostosis coronal mediante remodelación ósea. In: Neurología pediátrica., 53rd ed. pp.394-401. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/arcneu/ane-2015/ane152b.pdf